Genetică
Genetica — Legile lui Mendel
Legile lui Mendel, terminologie genetică, moștenirea mono- și dihibridă, codominanță, dominanță incompletă, moștenire legată de sex.
Terminologie genetică de bază
| Termen | Definiție |
|---|---|
| Genă | Unitate funcțională a ADN ce codifică un caracter (proteina) |
| Alelă | Variantă a unei gene (A, a) |
| Locus | Poziția exactă a genei pe cromozom |
| Genotip | Combinația alelelor unui organism (AA, Aa, aa) |
| Fenotip | Expresia observabilă (culoarea ochilor, înălțimea) |
| Homozigot dominant | AA (ambele alele dominante) |
| Homozigot recesiv | aa (ambele alele recesive) |
| Heterozigot | Aa (o alelă dominantă + una recesivă) |
| Dominanță | Alela A maschează efectul alelei a în heterozigot |
| Recesivitate | Alela a se exprimă doar în homozigot (aa) |
Mendel și experientele sale
Gregor Mendel (1865): experimente cu mazărea (Pisum sativum) — alese pentru:
- Caractere bine definite (culoarea semintelor, forma semintelor, înălțimea plantei)
- Generatii scurte
- Număr mare de descendenti
- Autopolenizare + polenizare controlată ușoară
Legea I a lui Mendel — Legea uniformității hibrizilor din F1
Enunț: Încrucișând 2 soiuri pure (homozigote) care diferă printr-un caracter, toți hibrizii din F1 sunt uniformi — sunt heterozigoți și exprimă caracterul dominant.
Experiment: Mazăre verde (aa) × Mazăre galbenă (AA)
P: AA × aa
F1: Aa (toți galbeni — galben = caracter dominant)Concluzie: F1 = uniform (100% Aa) → Heterozigoți; caracterul dominant se exprimă.
Legea II a lui Mendel — Legea segregării
Enunț: Prin încrucișarea hibrizilor din F1 (Aa × Aa), în F2 caracterele parentale se segregă în raportul:
- 3 : 1 fenotipic (dominant : recesiv)
- 1 : 2 : 1 genotipic (AA : Aa : aa)
Experiment F2:
F1: Aa × Aa
F2: AA Aa Aa aa
1 : 2 : 1 (genotip)
\_______/ \_/
3 galben : 1 verde (fenotip)Concluzie: Alelele se separă (segregă) în gameți — fiecare gamet primește o singură alelă.
Legea III a lui Mendel — Legea segregării independente
Enunț: Perechile de caractere care nu sunt legate (pe cromozomi diferiți) se segregă independent — distribuirea unei perechi de alele este independentă de distribuția altei perechi.
Dihibridism: caractere situate pe perechi diferite de cromozomi omologi.
Experiment: AABB × aabb
P: AABB (galben-neted) × aabb (verde-zbârcit)
F1: AaBb (uniform — galben-neted)
F2: raport fenotipic = 9 : 3 : 3 : 1
9 AB_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb
(galben-neted : galben-zbârcit : verde-neted : verde-zbârcit)Pătratul lui Punnett pentru dihibrid (4×4 = 16 celule):
| AB | Ab | aB | ab | |
|---|---|---|---|---|
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
Testcross (retroîncrucișare)
Scop: determinarea genotipului unui individ cu fenotip dominant (AA sau Aa?).
Metoda: se încrucișează cu homozigotul recesiv (aa):
- Dacă toți descendenții sunt fenotipic dominanți → AA (AA × aa → toți Aa)
- Dacă jumătate sunt dominanți, jumătate recesivi → Aa (Aa × aa → ½ Aa + ½ aa)
Deviații de la dominanța completă
Dominanța incompletă (codominanță parțială)
- F1 = intermediar (heterozigoții au fenotip intermediar)
- Raport F2 fenotipic = 1 : 2 : 1 (nu 3:1!)
Exemplu: Culoarea florilor de mușcată (Mirabilis jalapa):
- R¹R¹ (roșu) × R²R² (alb) → F1: R¹R² (roz)
- F2: 1 R¹R¹ (roșu) : 2 R¹R² (roz) : 1 R²R² (alb)
Codominanța
- Ambele alele se exprimă simultan în heterozigot (nici una nu maschează cealaltă)
- Exemplu: grupele sanguine — alela Iᴬ și alela Iᴮ sunt codominante → genotip IᴬIᴮ = fenotip AB
Alele multiple — grupele sanguine ABO
- 3 alele: Iᴬ, Iᴮ, i (recesivă)
- Fiecare individ are 2 alele:
- Iᴬ Iᴬ sau Iᴬ i → Grupa A
- Iᴮ Iᴮ sau Iᴮ i → Grupa B
- Iᴬ Iᴮ → Grupa AB (codominanță)
- ii → Grupa 0
Moștenirea legată de sex (X-linkage)
Genele localizate pe cromozomul X (nu au corespondent pe Y la bărbat).
Femele (XX): pot fi homozigote sau heterozigote (purtătoare!) Masculi (XY): hemizigot (o singură alelă) → caracterul recesiv se exprimă!
Exemple:
| Caracter | Moștenire |
|---|---|
| Hemofilia (tip A, B) | X-linkat recesiv |
| Daltonismul (cecitate culorilor) | X-linkat recesiv |
| Distrofia Duchenne | X-linkat recesiv |
Purtătoare (carrier): femeie cu genotip X^A X^a → fenotip normal dar transmite alela bolnavă la 50% din fii.
Exemplu hemofilie:
Mamă purtătoare × Tată sănătos
X^H X^h × X^H Y
Fiice: X^H X^H (sanatoase) + X^H X^h (purtătoare)
Fii: X^H Y (sănătoși) + X^h Y (hemofilici)Epistazia (interacțiunea genelor)
- Epistazia: o genă (epistatic) inhibă expresia altei gene (hipostatic)
- Rapoarte fenotipice modificate: 9:3:4, 12:3:1, 9:7, 15:1 etc.
Calculul genetic
Legile probabilității
- Regula înmulțirii (ȘI): P(A și B) = P(A) × P(B) — evenimente independente
- Regula adunarii (SAU): P(A sau B) = P(A) + P(B) — evenimente mutual exclusive
Exemplu: Probabilitatea ca un copil din Aa × Aa să fie aa = ¼ = 25%.
La examen
- Legea I Mendel: F1 uniform, toți heterozigoți (dominanță completă)
- Legea II Mendel: F2 = 3:1 fenotipic; 1:2:1 genotipic (din Aa × Aa)
- Legea III Mendel: F2 dihibrid = 9:3:3:1 (segregare independentă)
- Dominanță incompletă = F2 fenotipic 1:2:1; Codominanță = ambele alele se exprimă (AB)
- X-linkat recesiv = bărbații afectați mai frecvent; mama purtătoare transmite la fii