ADN, ARN și sinteza proteinelor | Biologie | BAC 2026

ADN (Acidul dezoxiribonucleic)

Compoziția chimică

Nucleotid = baza azotată + dezoxiriboză (pentoză) + fosfat

Baze azotate:

Purine: Adenina (A), Guanina (G) — inelul dublu
Pirimidine: Timina (T), Citozina (C) — inelul simplu

Regula Chargaff (complementaritate):

A = T (2 punți de hidrogen)
G ≡ C (3 punți de hidrogen)
A + G = T + C (purine = pirimidine)

Structura ADN (modelul Watson-Crick, 1953)

Dublu helix: 2 catene antiparalele (5’→3’ și 3’→5’) răsucite în dreapta
Scheletul: zahar (dezoxiriboză) + fosfat → legatura fosfodiesterica
Bazele azotate în interior → complementaritate și punți de hidrogen inter-catenare
Un tur al helixului = 10 perechi de baze = 3,4 nm; diametrul = 2 nm

Organizarea ADN în celula eucariotă

ADN liniar înfășurat pe histone → nucleozomi → cromatina
Condensare suplimentară → cromozomi (vizibili în mitoză/meioză)
Cromozomi = cromatide (fibre de cromatina) unite la centromer

Replicarea ADN (S-faza ciclului celular)

Principiu: semiconservativ — fiecare catenă parentala servește ca matriță → 2 molecule fiice (fiecare cu 1 catenă veche + 1 nouă).

Procesul:

Helicase desfac helixul → bulă de replicare cu 2 furci de replicare
Primaza sintetizează primer (ARN scurt) = punct de start
ADN polimeraza III elongă catena nouă adăugând nucleotide complementare (5’→3’)
- Catena continuă (leading strand): sintetizata continuu
- Catena discontinuă (lagging strand): fragmente Okazaki → ADN ligaza le uneste
ADN polimeraza I elimină primerii ARN, ADN ligaza leagă fragmentele
Topoizomeraze: relaxează spirala tensionată în fata furcii

ARN (Acidul ribonucleic)

Diferențe față de ADN:

Monocatenar (un singur fir)
Riboză (nu dezoxiriboză) în schelet
Uracil (U) în loc de Timina (T)
Stabil mai puțin (degradat mai rapid)

Tipuri de ARN:

Tip	Prescurtare	Funcție	Procentaj
ARN mesager	ARNm	Transportă informația genetică din nucleu la ribozomi	~5%
ARN ribozomal	ARNr	Componentă structurală + catalitica a ribozomilor	~80%
ARN de transfer	ARNt	Transportă aminoacizii la ribozom; recunoaște codonul	~15%

Transcripția (ADN → ARNm)

Locul: nucleu (la eucariote)

Etape:

Inițiere: ARN polimeraza II se leagă la promotor (secvența TATA box) + factori de transcripție
Elongare: ARN polimeraza citește catena matriță (3’→5’) și sintetizează ARNm (5’→3’) adăugând ribonucleotide complementare (A→U, T→A, G→C, C→G)
Terminare: secvența de terminare → ARN polimeraza se detașează → ARNm primar (pre-ARNm)

Procesarea ARNm pre-matur (la eucariote):

Adăugarea capei 5’ (cap de 7-metilguanozin) → stabilitate + recunoaștere ribozomi
Adăugarea coada poli-A 3’ → stabilitate + export din nucleu
Splicing: eliminarea intronilor (secvențe necodante) și alipirea exonilor (secvențe codante)

Codul genetic

Definiție: corespondetna dintre tripletele de nucleotide (codoni) din ARNm și aminoacizii codificati.

Caracteristici:

Triplet (codon): 3 nucleotide = 1 aminoacid
Degenerat (redundant): mai multi codoni pot codifica același aminoacid (ex: UCU, UCC, UCA, UCG → toți Ser)
Neambiguu: fiecare codon codifică un singur aminoacid
Universal: aceeași la aproape toate organisme vii
Nesuprapus: fiecare nucleotidă aparține unui singur codon

Codoni speciali:

AUG = codon de start (metionina) — inițierea translației
UAA, UAG, UGA = codoni STOP (nonsens) — terminarea translației

64 codoni total: 61 codifică aminoacizi + 3 stop → 20 aminoacizi

Translația (ARNm → proteina)

Locul: ribozomi (citoplasmă sau RE rugos)

ARNt (ARN de transfer)

Moleculă în formă de trifoi (~80 nucleotide)
Anticodon: triplet complementar codonului ARNm
Capătul 3’ CCA: se leagă aminoacidul specific

Ribozomul

Subunitate mică + Subunitate mare
3 situsuri: A (acceptor — ARNt cu aminoacid nou) | P (peptidil — ARNt cu lanțul peptidic) | E (exit — ARNt gol)

Etape translație:

Inițiere: subunitatea mică recunoaște capul 5’ → ARNt initiator (met-ARNt) se leagă la situl P oprit la AUG → subunitate mare se atașează
Elongare:
- Codonul ARNm din situl A → ARNt complementar (cu aminoacid) intră
- Legatura peptidică formată (ATP → peptidiltransferaza catalizeaza)
- Translocarea: ribozomul avansează 3 nucleotide → ARNt din P → E; din A → P; situs A liber
- Repetat pentru fiecare aminoacid
Terminare: codon STOP (UAA/UAG/UGA) în situl A → factor de eliberare → lanțul polipeptidic se eliberează

De la gene la proteina (rezumat)

ADN → (Transcripție) → ARNm → (Procesare: splicing, cap 5', poli-A) → ARNm matur
ARNm matur → (Translație la ribozom) → Polipeptid → (Procesare post-translationala) → Proteina funcțională

Mutațiile

Definiție: modificări permanente ale secvenței ADN.

Mutații genice (punctiforme)

Tip	Descriere	Exemplu
Substituție	O baza înlocuita cu alta	Anemia falciforma (Glu → Val la Hb)
Inserție	Adăugare nucleotide	Decalarea cadrului de citire
Deletie	Eliminare nucleotide	Decalarea cadrului de citire

Efecte:

Mutatie sinonimă (tăcuta): codon → acelasi aminoacid (datorita degenerescentei codului)
Mutatie sens-gresit: aminoacid diferit → modificarea proteinei
Mutatie nonsens: codon stop prematur → proteina trunchata

Mutații cromozomiale

Deletie cromozomala: lipsă segment → sd. Cri-du-chat (5p-)
Duplicatie: segment copiat de 2 ori
Inversie: segment reorientat
Translocatie: segment se transferă pe alt cromozom → sd. Philadelphia (LMC)

Mutații genomice (de ploidie)

Aneuploidie: modificare număr unui cromozom
- Trisomie 21 (3 cromozomi 21): Sindromul Down — cariotip 47 cromozomi
- Trisomie 13: Sindromul Patau
- Trisomie 18: Sindromul Edwards
- Monosomie X (XO): Sindromul Turner — femei cu statură mică, gonade absente
- XXY: Sindromul Klinefelter — bărbati cu hipogonadism
Poliploidie: cromozomi set întreg suplimentar (frecvent la plante, rar la animale)

Factori mutageni

Fizici: radiații UV, radiații ionizante (X, gamma)
Chimici: benzpirenul (fumat), aflatoxine, agenți alkilanți, acridine
Biologici: virusuri (HPV → cancer col uterin)

La examen

ADN: dublu helix; A=T, G≡C; replicare semiconservativă; ADN polimeraza
ARNm: mesager; codon = triplet; AUG = start; UAA/UAG/UGA = stop
Translatie: ribozom + ARNt (anticodon + aminoacid) → polipeptid
Codul genetic: triplet, degenerat, neambiguu, universal
Sindromul Down = trisomie 21 (47 cromozomi); Turner = XO; Klinefelter = XXY